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Eine Seite in meinem Leben ward ihr..
Nur eine Seite, die ich gelesen habe..
Ich wünscht, ihr wärt ein ganzes Buch gewesen..
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«Zurück bleiben Trauer, Verzweiflung, Tränen und die Fragen nach dem Warum. »
-Mama und Papa- |
Was ist SMA |
Definition Spinale Muskelatrophie - SMA Typ1
Die spinale Muskelatrophie (SMA)
ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Rückgang von motorischen Nervenzellen (2.Motoneuron) im Rückenmark entsteht. Der Rückgang der 2. Motoneurone verursacht, dass die Impulse vom Gehirn nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Muskelschwund (Atrophie), Lähmungen und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Es ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, wobei es mit einer Häufigkeit
von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung
beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für
SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der
Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt
ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner
Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA
geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den
ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben in der Regel noch
vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der
Atemmuskulatur.
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